- 問
- β地中海貧血的診斷結(jié)果是屬于輕型、中型、還是重型呢
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15個月
2005-11-07 01:40 瀏覽9902次
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病情描述：
診斷:β地中海貧血，基因突變點(diǎn)4142 28點(diǎn)突變基因雙重雜合子。 請問:此診斷的結(jié)果是屬于輕型、中型、還是重型呢？ 目前一般情況:瘦，現(xiàn)在還不能走路
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- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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地中海貧血是由于紅細(xì)胞中血紅蛋白的合成發(fā)生了障礙而致的溶血性貧血,由血紅蛋白β鏈合成減少而引起的貧血稱為乙型地中海貧血。根據(jù)病情的輕重不同各自又分為輕型和重型。重型甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生后即死亡，死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大，故又稱為水腫胎兒綜合征。而重型乙型地中海貧血患者在出生時往往看不出異常，數(shù)月后則慢慢出現(xiàn)面色蒼白，癡呆型面容，發(fā)育不良，并且貧血不斷加重，常需間斷的輸血來維持生命。就目前的醫(yī)療水平，即使竭盡全力治療，病孩也難以活到成年，這給家庭和社會都造成了極其沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。與重型地中海貧血截然不同的是，輕型患者病情很輕，常沒有癥狀或只有輕度貧血，他們的體力、智力、壽命均不受影響。如果兩個患同類的輕型地中海貧血的青年結(jié)婚，則有１／４的機(jī)會生出一個重型的患兒，這就是為何廣東這樣的地中海貧血高發(fā)區(qū)不斷有重型患兒出生的原因。目前對地中海貧血最有效的辦法是進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防止重癥患兒的出生。 摘自39健康網(wǎng)
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