- 問
- 我的寶寶在出生一月的時候查出有苯丙酮尿癥，其值3點多，復(fù)查也是3點多，那么就確診為苯丙酮尿癥了嗎，醫(yī)...
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4個月
2015-05-13 12:19 瀏覽9661次
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病情描述：
我的寶寶在出生一月的時候查出有苯丙酮尿癥，其值3點多，復(fù)查也是3點多。那么就確診為苯丙酮尿癥了嗎，醫(yī)生現(xiàn)在讓我們3人做基因鑒定，能不能只給孩子做
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- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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苯丙酮尿癥屬于代謝性疾病，由于缺乏苯丙氨酸羥化酶導(dǎo)致生成大量苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。本病暫時還是不能治愈的疾病，主要就是飲食控制，低苯丙氨酸飲食，必要時還可以給于藥物治療
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