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脊髓性肌肉萎縮癥能治好嗎

參與醫(yī)生

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 王俊嶺 副主任醫(yī)師
脊髓性肌萎縮癥即脊肌萎縮癥,英文縮寫為SMA。目前已經(jīng)有2個(gè)基因相關(guān)的藥物應(yīng)用于該病的臨床治療,但并不能完全治愈,僅在很大程度上可以改善患者的癥狀。脊髓性肌萎縮癥是由于脊髓前角細(xì)胞受損,導(dǎo)致四肢或者全身肌肉萎縮,與常染色體隱性遺傳和基因突變有關(guān),即與SMA的致病基因SMN重合突變有關(guān)。2019年2月我國(guó)藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)了一個(gè)新型的藥物上市,稱為諾西那生鈉,為一種反應(yīng)核苷酸。諾西那生鈉影響了SMA的致病基因,就是SMN2基因的前mRNA翻譯,最終影響SMA的致病基因SMN的表達(dá)量,從而緩解或者改善脊髓性肌萎縮癥的臨床表現(xiàn),但目前價(jià)格較昂貴。2019年5月,另外一種藥物Zolgensma也批準(zhǔn)上市,是用AVV9作為病毒載體,將全長(zhǎng)的SMN基因直接經(jīng)過鞘中,在患者身體內(nèi)進(jìn)行基因表達(dá)。
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