皮膚咖啡斑是常見體表標志，它主要表現(xiàn)為皮膚表面形成像咖啡一樣的淺棕色或深棕色斑片狀皮膚色素沉著。這種皮膚色素沉著在兒童出生之后或出生時可以發(fā)現(xiàn)，或出生之后不久可以在體表發(fā)現(xiàn)。大部分人會簡單認為它屬于胎記。對于咖啡斑應該提高警惕的，因為咖啡斑有時為皮膚神經(jīng)腫瘤綜合征的局部表現(xiàn)。需要關(guān)注患者皮膚咖啡斑在全身部位超過6塊，青春期之前最大咖啡斑直徑超過5mm，或成人以后最大直徑超過15mm，或腋窩和腹股溝區(qū)存在多發(fā)咖啡斑，以及患者父母、兄弟姐妹和子女體表同樣存在類似咖啡斑患者，應該提高警惕。因為這類咖啡斑患者常提示患者可能患有神經(jīng)纖維瘤病的遺傳性疾病，這種疾病是因為基因突變造成，患者體表的咖啡斑屬于疾病局部表現(xiàn)。 此類患者容易發(fā)生顱內(nèi)和椎管內(nèi)多發(fā)性腫瘤，包括神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤甚至膠質(zhì)瘤等疾病。對于全身多發(fā)皮膚咖啡斑患者，面積較大、數(shù)量較多、位于腋窩區(qū)、腹股溝區(qū)以及患者直系親屬體表標志存在咖啡斑患者，應該提高警惕，及時到醫(yī)院神經(jīng)外科、神經(jīng)內(nèi)科進行就診。排查患者是否患有神經(jīng)纖維瘤。因為這種疾病可以通過基因進行遺傳，必要時需要找遺傳學家進行咨詢。