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18-三體21-三體哪個(gè)嚴(yán)重
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參與醫(yī)生
北京醫(yī)院 毛瀅 副主任醫(yī)師
18-三體綜合征和21-三體綜合征,無法判定哪個(gè)更為嚴(yán)重,兩個(gè)疾病都是胎兒染色體異常的疾病,都可能導(dǎo)致胎兒的神經(jīng)智力發(fā)育異常以及其他合并癥,比如心臟畸形等。18-三體綜合征和21-三體綜合征都可以在孕期的篩查中及時(shí)發(fā)現(xiàn),在妊娠16-18周時(shí)會(huì)對(duì)所有預(yù)產(chǎn)期在35周歲以下的女性,進(jìn)行胎兒染色體的初步血清生化指標(biāo)的篩查,其中包括18-三體綜合征和21-三體綜合征。通過血型生化指標(biāo)的篩查,可以篩查出絕大多數(shù)的18-三體綜合征和21-三體綜合征,如果篩查結(jié)果呈高風(fēng)險(xiǎn),則要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷,包括羊水穿刺、染色體核型分析,是目前為止檢測(cè)胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。若孕婦本人不能進(jìn)行羊水穿刺,有某系禁忌癥或擔(dān)心由于羊血穿刺所導(dǎo)致的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),也可以先進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè),即胎兒母體外周血的胎兒DNA檢測(cè),可以進(jìn)一步篩查胎兒染色體異常疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
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