近年來對于兒童腦膠質(zhì)瘤的基因研究進展非常迅速，在兒童的腦膠質(zhì)瘤中若發(fā)現(xiàn)突變基因，這些基因在膠質(zhì)瘤的發(fā)生、發(fā)展過程中起著非常重要的作用。有些基因突變已經(jīng)在膠質(zhì)瘤中研究得比較深入，并獲得公認，有的基因可以幫助判斷預(yù)后，有的基因可以指導(dǎo)治療。 比如兒童的腦膠質(zhì)瘤患者，膠質(zhì)瘤標(biāo)本中如果有MGMT基因，也就是基因的啟動子，如果出現(xiàn)甲基化，提示著患者腫瘤對于化療藥物替莫唑胺的治療效果會比較敏感。所以如果患者腫瘤經(jīng)過基因檢測證實其中有MGMT啟動子的甲基化，可以指導(dǎo)在后續(xù)化療的時候采用替莫唑胺給予患者治療。如果患者的腫瘤基因檢測證實沒有MGMT啟動子的甲基化，采用替莫唑胺進行治療可能獲益并不是特別明顯。 還有的基因突變可以指導(dǎo)判斷預(yù)后，比如IDH1基因突變，一般認為如果基因發(fā)生突變則屬于低風(fēng)險的患者，腫瘤屬于低風(fēng)險的腫瘤，預(yù)后相對比沒有突變的患者更為理想。 因此，膠質(zhì)瘤的患者取得腫瘤標(biāo)本以后，在常規(guī)的病理檢測的基礎(chǔ)上，一般還是建議加做基因檢測，對于患者后續(xù)判斷預(yù)后指導(dǎo)治療非常有幫助。