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21-三體綜合征臨界高風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎

參與醫(yī)生

中日友好醫(yī)院 程嬌影 主任醫(yī)師
21-三體唐氏綜合征篩查,如果出現(xiàn)臨界值或者臨界高風(fēng)險(xiǎn)的報(bào)告,多數(shù)并無較大問題。但以防萬一,孕婦應(yīng)及時(shí)完成無創(chuàng)DNA、羊水穿刺,得到確切診斷。唐氏綜合征的篩查,簡稱唐篩,為育齡期女性進(jìn)行唐氏綜合征篩查,即21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征以及開放性脊柱裂的篩查項(xiàng)目。篩查原理為通過抽取女性外周靜脈血,查詢甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素水平。將檢測的數(shù)值結(jié)合女性年齡、體重、孕周、種族、是否有糖尿病、是否需胰島素治療、是否為人工輔助生殖技術(shù)受孕等因素,均帶入數(shù)據(jù)庫中,計(jì)算胎兒患有21-三體綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。故唐篩并非直接的檢查項(xiàng)目,僅為通過數(shù)據(jù)庫中相關(guān)數(shù)據(jù)的查詢,得到大概的風(fēng)險(xiǎn)值比,真正能夠篩查出來的比例大約僅60%-70%。為了降低漏診率,會(huì)將臨界值提高,尤其在1/380-1/1000均屬于較接近高風(fēng)險(xiǎn)閾值。所以在這樣的臨界風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)中,為減少漏診率,醫(yī)生可能會(huì)建議部分無問題的胎兒,進(jìn)行下一步的羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA。
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