唐氏兒一般不是通過超聲看出來，而是通過臨床檢驗(yàn)指標(biāo)進(jìn)行篩查和判斷。一般在懷孕早期，妊娠11周到13周+6之間要常規(guī)進(jìn)行唐氏的超聲篩查，即NT檢測，NT檢測是測量胎兒頸后透明層厚度，來判斷胎兒是否有染色體異常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，如果NT增厚還需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷來明確是否有染色體異常。另外在懷孕16周到18周時(shí)要進(jìn)行孕婦血清生化指標(biāo)的篩查，主要是篩查唐氏綜合征、18三體綜合征，以及開放性神經(jīng)管畸形，如果檢測結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，也需要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷是指羊水穿刺染色體核型分析，是在懷孕16周到22周進(jìn)行，通過羊水穿刺的染色體核型分析，可以確認(rèn)胎兒是否有染色體異常的診斷，唐氏兒也是在這個(gè)時(shí)候可以得到確定的診斷。但有些孕婦不能做羊水穿刺或者擔(dān)心流產(chǎn)，也可以做無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)DNA是一個(gè)對于唐篩進(jìn)一步補(bǔ)充的更為精確的篩查手段。