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什么是肝豆?fàn)詈俗冃?/span>
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參與醫(yī)生
河南省人民醫(yī)院 李書劍 主任醫(yī)師
肝豆?fàn)詈俗冃允且活愩~代謝異常的疾病,是明確的遺傳病。通常此類遺傳病比較奇怪,其是常染色體隱性遺傳,即父親和母親都是攜帶者,孩子是純合子或者復(fù)合雜合突變。由于調(diào)控人類銅代謝的基因即ATP7B基因突變,導(dǎo)致人體不能夠把食物中攝取的銅或者身體內(nèi)的銅及時(shí)排出,導(dǎo)致銅沉積在肝臟和腦部的豆?fàn)詈硕l(fā)病。
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