神經(jīng)纖維瘤又稱為神經(jīng)膜瘤、神經(jīng)瘤、神經(jīng)周圍纖維瘤、雪旺細(xì)胞瘤、神經(jīng)周圍纖維母細(xì)胞瘤，屬于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病。遺傳模式是常染色體顯性遺傳，主要由于基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常，進(jìn)而出現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)損害性疾病。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，神經(jīng)纖維瘤分為兩型即Ⅰ型和Ⅱ型，具體情況如下：1、Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤：出現(xiàn)皮膚牛奶咖啡斑、癲癇發(fā)作、記憶力減退、骨骼損害、內(nèi)臟損害等癥狀，這種疾病外顯率比較高，患病率為3/100000；2、Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤：出現(xiàn)皮膚牛奶咖啡斑、耳鳴、聽(tīng)力下降、手顫、走路搖擺、語(yǔ)調(diào)異常、共濟(jì)失調(diào)、口眼歪斜、面部麻木的癥狀，一般以單側(cè)多發(fā)。