通常沒有生育過白化病患兒，家族中沒有過白化病的病史，孕婦無需常規(guī)做白化病排查。因為白化病屬于一種相對罕見的疾病，人群發(fā)病率大概是1/17000。孕婦排查白化病可以通過基因診斷遺傳咨詢、第三代試管嬰兒，必要時做胎兒鏡，具體如下：1、基因診斷遺傳咨詢：如果生育過一個白化病患兒或家族中有過白化病病史，建議直系親屬以及生育過白化病患兒的夫妻要做基因診斷遺傳咨詢，避免再次出生白化病患兒。通常最常見的是一對夫妻都是攜帶者，外觀正常，生育過一個白化病患兒，再次生育，每一胎的再發(fā)風險都是1/4，這是眼皮膚白化病常染色體隱性遺傳的特點。此時已經(jīng)患病的患兒醫(yī)學上稱之為先證者，先證者以及父母雙方都要做基因診斷，明確家系致病突變，就是先證者有兩個分別來自于父母的致病性位點得到明確，并且父母都能比對符合常染色體隱性遺傳病的規(guī)律。等到母親再次懷孕以后，最早在9-12周采集絨毛，16-20周采集羊水，可以通過絨毛和羊水提取胎兒的DNA做基因檢測。如果胎兒的基因檢測結(jié)果與先證者相同，理論上表現(xiàn)也相同，可以選擇終止妊娠。如果胎兒只有一個變異或父母變異都沒有被遺傳到，胎兒外觀正常；2、第三代試管嬰兒：有需要的可以做第三代試管嬰兒，在體外促成了胚胎以后進行挑選，選擇不帶父源、母源變異的胚胎移植到母體內(nèi)，這叫胚胎植入前遺傳學診斷；3、胎兒鏡：還可以通過胎兒鏡，即通過內(nèi)窺鏡直接進入到羊膜腔，觀察胎兒毛發(fā)發(fā)育的顏色。以上篩查方法各有利弊，一定要在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行必須的基因診斷遺傳咨詢，再根據(jù)具體的情況選擇不同的排查方法。