中期唐篩最佳的檢測時間是在懷孕16-18周。在妊娠期間，建議所有的預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦，在16-18周都要常規(guī)地進(jìn)行唐氏綜合征篩查。主要就是通過抽取母體的外周血，檢測一些生化指標(biāo)，來判斷胎兒是否有發(fā)生染色體異常的風(fēng)險。主要篩查的疾病就是21-三體綜合征，也稱為唐氏綜合征，還有18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。檢測的生化指標(biāo)包括游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素，任何一項指標(biāo)如果超出正常值范圍，就會診斷為高風(fēng)險。對于高風(fēng)險的孕婦，要進(jìn)行下一步產(chǎn)前診斷，所以唐篩時間放在16-18周，以給產(chǎn)前診斷留出時間。如果是唐篩高風(fēng)險，產(chǎn)前診斷可以選擇羊水穿刺染色體核型分析，這是診斷胎兒染色體疾病的一個金標(biāo)準(zhǔn)，也就是最準(zhǔn)確的方法。但由于羊水穿刺是一個有創(chuàng)傷性的檢查手段，可能會發(fā)生流產(chǎn)、出血、感染，有時也可以用無創(chuàng)DNA進(jìn)行初步替代。