子宮肌瘤的確切病因不明，因肌瘤好發(fā)于生育期，青春期前少見(jiàn)，絕經(jīng)后萎縮或消退，提示其發(fā)生可能與女性激素相關(guān)。生物化學(xué)檢測(cè)證實(shí)，肌瘤中雌二醇的雌酮轉(zhuǎn)化明顯低于正常肌組織，肌瘤中雌激素受體濃度明顯高于周邊肌組織，故認(rèn)為肌瘤組織局部對(duì)雌激素的高敏感性是肌瘤發(fā)生的重要因素之一。此外，研究還證實(shí)，孕激素有促進(jìn)肌瘤有絲分裂，刺激肌瘤生長(zhǎng)的作用。細(xì)胞遺傳學(xué)研究顯示，25%-50%子宮肌瘤存在細(xì)胞遺傳學(xué)的異常，包括12號(hào)和14號(hào)染色體長(zhǎng)臂片段相互換位，12號(hào)染色體長(zhǎng)臂重排，7號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失等。分子生物學(xué)研究提示，子宮肌瘤是由單克隆平滑肌細(xì)胞增殖而成，多發(fā)性子宮肌瘤是由不同的平滑肌細(xì)胞增殖而成。