肢帶型肌營養(yǎng)不良屬于一組臨床表現(xiàn)和遺傳特點都相似的抑制性疾病，也是骨骼肌肉病，因為主要累及肩胛帶和骨盆帶肌，所以稱為肢帶型肌營養(yǎng)不良。典型表現(xiàn)是四肢近端肌肉萎縮和肌肉無力，上肢以三角肌和肱骨肌為主，如肱二頭肌、肱三頭肌肌肉萎縮，下肢以股四頭肌、股二頭肌為主，臀肌也可以受到累及。 患者可以表現(xiàn)為上肢抬舉無力，以及下肢蹲起費力、行走搖擺，到后期時可能出現(xiàn)蹲起不能、上下樓不能，甚至有些病人可能出現(xiàn)癱瘓。肌電圖改變是肌源性損害的肌電圖表現(xiàn)，病理往往表現(xiàn)為肌纖維萎縮、變性和壞死。此外，肌酶水平也會很高，可達(dá)到2000-3000U/L或4000-5000U/L。 另外，肢帶型肌營養(yǎng)不良還可以分為兩種大類型，一種是常染色體顯性遺傳的類型，另一種是常染色體隱性遺傳類型，而每大類型又分為若干個小類。顯性遺傳類型患者，下一代遺傳幾率比較大，在診斷時往往需要通過基因檢測明確診斷，因此對下一代的遺傳分析和產(chǎn)前診斷是比較重要的內(nèi)容。