再生障礙性貧血最重要的診斷依據(jù)，是血象中三系全血細(xì)胞減少、網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯降低、多部位骨髓增生極度低下。病人表現(xiàn)全血細(xì)胞減少，包括紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞代表骨髓增生活動(dòng)度的重要指標(biāo)，網(wǎng)織紅細(xì)胞低是骨髓檢查中確定再生障礙性貧血的重要指標(biāo)。骨髓多部位增生極度低下，有效的造血細(xì)胞，如中晚幼粒細(xì)胞、中晚幼紅細(xì)胞 、巨核細(xì)胞都較少，尤其巨核細(xì)胞的缺如是再生障礙性貧血的重要指標(biāo)。若是有條件可做胸骨的骨髓穿刺術(shù)和活檢來(lái)診斷支持，即使增生比較活躍，但如果巨核細(xì)胞減少，也是有助于再生障礙貧血最終的診斷。骨髓增生低下的病如白血病或者M(jìn)DS(骨質(zhì)增生異常綜合征)，需要做相應(yīng)的基因?qū)W檢測(cè)，進(jìn)一步地排除惡性疾病的可能性。