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銅藍蛋白是查什么病的
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參與醫(yī)生
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院 孫靜媛 主任醫(yī)師
銅藍蛋白由肝臟合成,主要是用來檢測肝豆?fàn)詈俗冃?。肝豆?fàn)詈俗冃允浅H旧w遺傳缺陷的一種銅代謝異常的先天性疾病。肝豆?fàn)詈俗冃詴箼C體的銅過度沉積在肝臟和組織器官當(dāng)中,如果沉積在腦組織當(dāng)中,會引起神經(jīng)系統(tǒng)的病變和肝硬化,通常發(fā)生在青少年,屬于常染色體隱性遺傳的疾病。通過化驗銅藍蛋白,就能夠及早發(fā)現(xiàn)銅代謝異常的先天性疾病,在肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊弋?dāng)中,血清銅藍蛋白會明顯低于正常值。除了銅藍蛋白降低以外,還可以通過眼科的裂隙燈,檢測患兒的角膜周圍是否出現(xiàn)KF環(huán)。再通過肝臟超聲檢查,了解肝臟有肝纖維化、肝硬化的表現(xiàn),通過這些指標,及早對肝豆?fàn)詈俗冃宰龀雒鞔_診斷,及早采取干預(yù)和治療。
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