地中海貧血是一種遺傳性的分子病，檢查分兩種情況，一種根據(jù)患者已經(jīng)出現(xiàn)了地中海貧血的癥狀，另一種情況是懷疑地中海貧血引起的貧血，需要做進(jìn)一步的檢查。除了血常規(guī)當(dāng)中有貧血的指標(biāo)，即血紅蛋白值或者紅細(xì)胞血球壓積低于正常值。還要參考紅細(xì)胞的參數(shù)，也就是紅細(xì)胞的平均血紅蛋白容量、紅細(xì)胞的平均血紅蛋白值以及紅細(xì)胞的體積，都呈下降趨勢(shì)，是小細(xì)胞低色素性貧血。?紅細(xì)胞的類型可以作為地中海貧血篩查的指標(biāo)，即便是血紅蛋白值正常、沒有貧血的患者，如果是呈小細(xì)胞低色素性貧血，也應(yīng)該要懷疑地中海貧血，紅細(xì)胞的形態(tài)學(xué)方面，可以出現(xiàn)異形紅細(xì)胞或者靶形紅細(xì)胞。血紅蛋白的電容檢測(cè)可以定量測(cè)定血紅蛋白的不同組成，包括血紅蛋白F的測(cè)定、血紅蛋白A2的測(cè)定等?，F(xiàn)如今通過基因檢測(cè)，即可明確地中海貧血以及不同類型。另外，對(duì)于有較高遺傳發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體，也可以進(jìn)行相應(yīng)的驗(yàn)血檢查，在出現(xiàn)癥狀并能盡早確認(rèn)診斷，能夠進(jìn)行盡早地診斷、預(yù)防以及采取治療措。總之，地中海貧血如果有條件，建議直接做分子生物學(xué)的檢測(cè)，就能夠確診是否是地中海貧血以及類型。