白化病不是多基因遺傳病，是一種單基因遺傳病，即白化病的發(fā)病原因是由單個(gè)基因變異導(dǎo)致發(fā)病，與外界環(huán)境因素?zé)o關(guān)。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因分為兩大類型，包括非綜合征性白化病、綜合征性白化病。非綜合征型白化病包括眼皮膚白化病1-7型和眼白化病，綜合征型白發(fā)病包括HPS1-10型、CHS1型。眼白化病呈現(xiàn)X連鎖的隱性遺傳方式，其他的白化病都屬于常染色體的隱性遺傳。在近親婚配人群的發(fā)病率明顯升高，白化病在人群中的，攜帶率約為1/65，因此在婚育之前進(jìn)行白化病的基因攜帶者篩查十分重要和必要。白化病目前沒有根治的方法，主要通過(guò)產(chǎn)前診斷，預(yù)防患兒出生是目前最佳的一個(gè)策略，特別是比較嚴(yán)重的綜合征性白化病。