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肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎
- 肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎
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參與醫(yī)生
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 王俊嶺 副主任醫(yī)師
肌營(yíng)養(yǎng)不良不全部都由母親遺傳,常見(jiàn)的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良或貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良,屬于X連鎖隱性遺傳,即患者必須是女性,且兩條X染色體上均存在異常,或男性患者存在一個(gè)X染色體存在異常便可能得病。人體通常潤(rùn)澤2個(gè)X染色體,父親正常時(shí),母親為攜帶者,如果生出來(lái)兒子遺傳母親異常X染色體上的突變而引起病變,此時(shí)是由母親遺傳傳給孩子。但其他類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良,通常不是由母親遺傳給孩子,主要有以下幾種情況:1、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良:其致病基因在四號(hào)染色體,是常染色體顯性肌營(yíng)養(yǎng)不良。因此致病基因有可能是父親遺傳,也有可能是母親遺傳。主要是因?yàn)樵谒奶?hào)染色體的致病基因上,存在3.3KB的大片段重復(fù)、擴(kuò)增減少,正常是人擴(kuò)增為>15次,患者如果擴(kuò)增<8次便可能致病;2、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良:又分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳,對(duì)于常染色體顯性遺傳患者,即父親或母親均可遺傳給孩子。對(duì)于傳染色體隱性遺傳,即父親和母親均攜帶隱性基因,而最終遺傳給孩子。因此對(duì)于隱性遺傳的疾病,即父親和母親同時(shí)都遺傳給孩子才致病3、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良:其致病基因在一號(hào)染色體,因?yàn)镚CT重復(fù)所引起,所以該疾病也是常染色體顯性遺傳,有可能是父親遺傳也有可能是母親遺傳。因此肌營(yíng)養(yǎng)不良大部分都不是母親遺傳,只有杜氏和貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良,是從母親X染色體遺傳給孩子。
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