性染色體異常有多種，臨床比較常見特納綜合征、克氏綜合征、X三體綜合征、XYY綜合征，分別有以下臨床表現(xiàn)： 1、特納綜合征：主要臨床表現(xiàn)為患者出生時體重低、身體發(fā)育遲滯、成年時身材矮小，僅在1.2-1.4米之間，耳位低、頸短、頸蹼，第二性征發(fā)育差。成年外陰幼稚、陰毛稀少、乳房不發(fā)育、子宮發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)、不育?；颊咧橇νǔＴ谡７秶?，部分較正常人略低，少數(shù)患者智力發(fā)育障礙； 2、克氏綜合征：主要臨床表現(xiàn)患者幼年期和兒童期無明顯異常，跟正常男孩相同。青春期以后克氏綜合征患者睪酮生成低于正常，引起睪丸發(fā)育不良、身材瘦高、小睪丸或者隱睪、無精癥、第二性征發(fā)育不良，大部分患者喉結(jié)不明顯、無胡須、體毛稀少、皮膚細(xì)嫩，部分患者出現(xiàn)乳房發(fā)育，少數(shù)患者出現(xiàn)輕到中度智力障礙； 3、X三體綜合征：相關(guān)癥狀和身體特征因人而異，不同個體之間差別較大。多數(shù)X三體綜合征個體表型正常，除發(fā)育較早，平均身高較正常女性高之外，沒有其它癥狀或只有輕微癥狀。大部分X三體綜合征會出現(xiàn)卵巢早衰； 4、XYY綜合征：多數(shù)男性有正常壽命和生活，最大的特點(diǎn)是身材高大、智力正常。部分XYY綜合征患者會發(fā)生行為異常，如脾氣暴躁、多動、沖動、反抗行為，或者在誘因下會出現(xiàn)反社會行為。