唐氏臨界風險，一般是指唐氏篩查的臨界風險。唐氏篩查出現(xiàn)臨界風險的人并不多，唐氏篩查主要是在妊娠16-18周，對于預產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦，進行血清生化指標的檢測。主要檢測的目標疾病就是唐氏綜合征，即21-三體綜合征，還有18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。檢測指標主要是3項生化指標，包括游離雌三醇、甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素，任何一項指標如果超過正常范圍，則診斷為高風險。而高風險與1:1000的范圍，稱為臨界風險。高風險一般需要做羊水穿刺的染色體核心分析，做進一步的產(chǎn)前診斷。因為高風險篩查出的人群中，大約有1%會發(fā)生胎兒染色體疾病。臨界風險出現(xiàn)染色體異常的比例，相比于較高風險而言會明顯降低，但仍然有部分比例會出現(xiàn)染色體異常。這時建議做母體外周血的胎兒DNA檢測，即無創(chuàng)DNA。