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染色體缺失的后果
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參與醫(yī)生
河南省人民醫(yī)院 廖世秀 主任醫(yī)師
染色體缺失后果非常嚴(yán)重,染色體缺失包括整條缺失或者是染色體的部分缺失,因?yàn)槿旧w上都含有對應(yīng)的功能基因,如果染色體缺失,而缺失的部分又含有功能基因,就會導(dǎo)致一些嚴(yán)重的后果。如果是整條染色體缺失,絕大部分會在出生前淘汰,不會活著出生。
對于部分染色體缺失,需要根據(jù)缺失片段所含的基因判斷相應(yīng)的預(yù)后,如果缺失的片段沒有重要的功能基因,個體出生后就不會有明顯的異常。如果是缺失的片段含有重要的功能基因,出生以后就會導(dǎo)致一些發(fā)育的異常、結(jié)構(gòu)畸形或者功能的異常,比如X染色體短臂有缺失,可能會導(dǎo)致卵巢的發(fā)育不良,也會導(dǎo)致先天性的智力障礙,還可能會導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良等。
總之,染色體的整條缺失后果非常嚴(yán)重,部分缺失需要根據(jù)缺失的基因情況而決定。
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