16號(hào)染色體異常就是提示16號(hào)染色體的數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常。如果16號(hào)染色體數(shù)目異常，可能是多出1條16號(hào)染色體，或者減少1條16號(hào)染色體。如果是多出1條16號(hào)染色體，稱為16-三體綜合征，如果是減少1條16號(hào)染色體則稱為16號(hào)染色體單體綜合征。無論是16單體綜合征或者是16-三體綜合征，都會(huì)導(dǎo)致死胎或流產(chǎn)。 對(duì)于16號(hào)染色體異常另外的情況，比如16號(hào)染色體的結(jié)構(gòu)重排，包括平衡性的結(jié)構(gòu)重排和非平衡性的結(jié)構(gòu)重排。16號(hào)染色體異常的平衡性重排，如16號(hào)染色體倒位，個(gè)體一般不會(huì)出現(xiàn)異常表型，但是其后代有可能會(huì)出現(xiàn)異常，相對(duì)的配子會(huì)有4種類型，其中1/4是正常，1/4是16號(hào)倒位的攜帶者，另外的50%都是嚴(yán)重的異常，對(duì)于部分16號(hào)染色體的微缺失和微重復(fù)也有可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的異常表型。