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多囊腎遺傳方式

參與醫(yī)生

中日友好醫(yī)院 楊彥芳 主任醫(yī)師
多囊腎遺傳方式主要是2種,第一種就是常染色體顯性遺傳,第二種就是常染色體隱性遺傳。少部分人群也有因某種疾病而患有多囊腎,比如長時間血液透析患者,可以出現多囊腎。但多囊腎的主要遺傳方式是常染色體的顯性遺傳,也就是病變的基因大多數來自父母,少數人群也可以由于自身基因突變導致多囊腎。嬰幼兒時期或者胚胎時期,常染色體隱性遺傳的多囊腎人群,常常預后比較差。常染色體顯性遺傳的多囊腎人群,大多數人在30歲左右,通過超聲或者CT,可以發(fā)現有多囊腎,結合家族史,一般多囊腎診斷會比較容易,必要時可以做基因學的檢查。多囊腎人群常常容易出現高血壓,特別是當合并顱內血管畸形時,容易出現腦出血。而且多囊腎的人群在病變過程中,可以有囊腫的破裂、出血而出現血尿,甚至出現尿路感染,有尿頻、尿急、尿痛的癥狀。多囊腎隨著疾病的進一步進展,大多數向慢性腎衰竭、尿毒癥的方向發(fā)展。
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