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重度地中海貧血的類(lèi)型和表現(xiàn)

參與醫(yī)生

上海市第六人民醫(yī)院 徐文皓 副主任醫(yī)師
重度地中海貧血國(guó)內(nèi)多見(jiàn)于α或者β蛋白鏈的部分或者完全抑制所引起的溶血遺傳性溶血性貧血,具體如下:1、β地中海貧血:遺傳模式是常染色體共顯性,如果是純合子的β地中海貧血,是屬于重型地中海貧血,臨床表現(xiàn)為患兒出生時(shí)正常,但是出生以后很快是進(jìn)行性貧血加重,是重度貧血,可顯示小細(xì)胞低色素性貧血,會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育,可以有面色蒼白、肝脾腫大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松、顱骨增厚、特殊面容,需要定期輸血及定期去鐵治療,青少年常常因?yàn)楦腥净蛘咝呐K疾病引起死亡;2、α地中海貧血:如果是重度,表現(xiàn)為HbBart's胎兒水腫綜合征,胎兒多在妊娠30-40周因重度貧血而死亡。
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