唐氏綜合征篩查需要孕婦到醫(yī)院進(jìn)行抽血化驗(yàn)，檢查母體血清中的標(biāo)志物，并結(jié)合孕婦體重、年齡、既往病史和采血時孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)，目前主要檢測的血清標(biāo)志物有甲胎蛋白、游離-β亞基-血清促絨毛膜性腺激素、妊娠相關(guān)蛋白A、游離雌三醇、總?cè)私q毛膜促性腺激素。孕早期唐氏篩查時間為9-13周+6天，檢測的血清學(xué)指標(biāo)主要是妊娠相關(guān)蛋白A和游離-β亞基-血清促絨毛膜性腺激素；孕中期的唐氏篩查檢測的血清學(xué)指標(biāo)主要為甲胎蛋白、總?cè)私q毛膜促性腺激素及游離雌三醇，除此之外，篩查的孕婦必須提供準(zhǔn)確的體重、年齡、既往病史和采血時孕周等，否則會影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。