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新生兒遺傳病篩查項目

參與醫(yī)生

海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院 蒙晶 主任醫(yī)師
新生兒遺傳病的篩查項目全國統(tǒng)一,包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、聽力三項,主要跟遺傳因素有關(guān)。新生兒遺傳病篩查的條件有: 1、人群有一定的發(fā)病率; 2、對人群有一定的傷害; 3、篩查出來后可以糾正,經(jīng)過治療幫助矯正。 罕見病或者篩查出的疾病沒有治療方案,反而增加孩子的痛苦,只能發(fā)病后做臨床診斷。所以篩查出來疾病,如果不及時的治療會給孩子造成終身的影響,如智力低下,得到及時的治療可以像正常人一樣發(fā)育、成長。篩查有區(qū)域性,如海南、廣東等地區(qū)G-6-PD酶缺陷是高發(fā)人群,因此增加此篩查的項目,如果發(fā)現(xiàn)有這方面的缺陷可以回避造成缺陷的藥物、食物,或者不接觸相關(guān)的生活用品。
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