當(dāng)NT增厚時，胎兒患21-三體，也就是唐氏綜合征以及其他嚴(yán)重染色體異常疾病的概率要明顯增加。此外，NT增厚與胎兒多種畸形，尤其先天性心臟病以及一些遺傳性綜合征和胎兒死亡都具有相關(guān)性。所以首先需要到產(chǎn)前診斷中心咨詢。當(dāng)NT達(dá)到3mm時，建議她們進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，包括絨毛取樣術(shù)和羊膜腔穿刺術(shù)；需要對胎兒進(jìn)行染色體核型分析及基因芯片檢測，以排除相關(guān)染色體異常以及一些遺傳性綜合征；在孕22-26周，需要做系統(tǒng)性的胎兒超聲檢查，叫做三級B超，同時針對于胎兒的心臟做一個胎兒超聲心動圖檢查，來排查胎兒的相關(guān)畸形。