矮小癥的癥狀根據(jù)其不同病因而不同，具體如下： 1、生長(zhǎng)激素缺乏癥：為最常見(jiàn)的病因，患兒的生長(zhǎng)發(fā)育與同齡孩子無(wú)異，無(wú)明顯伴隨癥狀，無(wú)生長(zhǎng)增速或過(guò)緩，僅平均生長(zhǎng)速率比一般孩子低；查體可表現(xiàn)為勻稱性矮小，面容較幼稚，四肢身材比例合適，可通過(guò)輔助檢查確確診； 2、染色體病：每2500個(gè)因矮小就診的女孩中可能有一個(gè)染色體病，有相應(yīng)的體表特征，患兒除矮小之外，一般青春期無(wú)第二性征的表現(xiàn)，同時(shí)身體色素沉著較多，頸部比正常孩子扁、寬，其特征非常典型，即頸蹼；此外，患兒胸廓無(wú)乳腺發(fā)育，較厚，呈盾狀胸，雙上肢過(guò)度外旋； 3、全身性疾病：心臟有相應(yīng)的雜音，或營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)不佳、面色不佳，可通過(guò)腎功能、尿常規(guī)確定； 4、骨組織、軟骨組織發(fā)育不全：患兒身材比例非常不合適，四肢過(guò)短、軀干過(guò)長(zhǎng)或四肢彎曲、手掌過(guò)度粗短。