查理式畸形英文名為Chiari畸形，指小腦下部或同時有腦干下部和第四腦室之畸形，向下作舌形凸出，并越過枕骨大孔嵌入椎管內(nèi)。Chiari畸形是神經(jīng)外科先天性疾病的一種，主要表現(xiàn)為顱底骨質(zhì)發(fā)育異常、小腦扁桃體移位，小腦扁桃體下疝部位、枕大孔區(qū)出現(xiàn)顱底凹陷、小腦扁桃體下疝，導(dǎo)致正中孔部位的腦脊液循環(huán)受阻，而出現(xiàn)脊髓中央管的擴(kuò)大，從而導(dǎo)致脊髓空洞的形成。