超聲檢查可發(fā)現(xiàn)大部分胎兒畸形，比如無腦兒、嚴重脊柱裂、單心腔、胸壁、腹壁缺損，以及內臟外翻，致死性軟骨發(fā)育不良等，這是嚴重畸形，要求超聲科醫(yī)生必須認真查出。還有染色體發(fā)育異常，一般沒有明顯表現(xiàn)，只有軟指標提示，胎兒出生后風險較高，比如頸項透明層增厚，心內有強回聲點，鼻骨缺失和脈絡叢囊腫等。如果發(fā)現(xiàn)胎兒有畸形，要繼續(xù)檢查或染色體檢查，才能決定進行終止妊娠或繼續(xù)妊娠。