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軟骨發(fā)育不良應(yīng)該怎么治療

參與醫(yī)生

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 陳建松 副主任醫(yī)師
軟骨發(fā)育不良是病變基因?qū)е碌谋容^嚴(yán)重代謝性疾病,目前沒有非常好的辦法治愈?;疾『笾荒芡ㄟ^相應(yīng)藥物調(diào)整或者手術(shù)技術(shù)治療各種問題,而不是治愈。軟骨發(fā)育不全患者成年后,身高可能較矮,但其他各方面很健康,不需要治療。如果患者同時(shí)出現(xiàn)全身各種各樣的問題,則需針對(duì)出現(xiàn)的問題進(jìn)行治療,具體如下: 1、反復(fù)出現(xiàn)耳朵感染:進(jìn)而影響聽力,可采取耳部手術(shù),放置中耳導(dǎo)水管,改善聽力; 2、牙齒發(fā)育差:不光是排列不整齊,大量牙齒都出現(xiàn)畸形,日??谇蛔o(hù)理或者口腔干預(yù)比較重要。如果口腔牙齒問題已經(jīng)影響咀嚼功能,可以適當(dāng)進(jìn)行矯正治療; 3、肥胖:患兒骨頭本身不是正常骨頭,如果很胖會(huì)導(dǎo)致骨頭逐漸變彎,所以體重的控制也很重要,應(yīng)該均衡飲食,避免太胖; 4、腰部疼痛:進(jìn)行CT檢查,明確是否有腰椎管狹窄或者腰部其他問題,如果確實(shí)存在合并癥,可能就要進(jìn)行腰椎手術(shù)矯正; 5、膝內(nèi)翻或者膝外翻:骨科臨床比較常見的軟骨發(fā)育不全的患兒會(huì)出現(xiàn)繼發(fā)性膝內(nèi)翻或者膝外翻,稱為X型腿或者O型腿。如果X型腿或O型腿,嚴(yán)重影響外觀或者功能時(shí),可能會(huì)進(jìn)行手術(shù)改善腿型。
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