出現(xiàn)矮小癥，患者需到兒童內分泌生長發(fā)育專科專病門診進行血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能、血糖、血鈣、血磷等常規(guī)檢查，以及要完善骨齡、甲狀腺激素、胰島素樣生長因子1等專科檢查。此外，家長根據(jù)孩子病情需要，可能需要進一步完善生長激素激發(fā)試驗，腎上腺激素、性激素、彩超、垂體核磁，以及染色體核型和特殊基因檢測等檢查。 身材矮小是指在相似環(huán)境下，身高較正常同種族、同年齡、同性別人群，身高均值低于兩個標準差以上，或者低于第3百分位以下。通俗而言，如果孩子在班里排隊時，總是在前3名，可能屬于身材矮小。生長緩慢是指嬰幼兒時期，即2歲以下孩子，每年生長速率低于7cm。兒童期是4.5歲到青春期孩子，生長速率低于5cm，青春期孩子每年生長速率低于6cm。