苯丙酮尿癥的患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，到6個(gè)月時(shí)逐漸出現(xiàn)一系列癥狀和體征，包括： 1、神經(jīng)精神表現(xiàn)：表現(xiàn)為智力低下、容易興奮、多動(dòng)、孤僻、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)等。 2、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：由于黑色素合成障礙，導(dǎo)致患兒皮膚白、頭發(fā)黃，部分患兒容易出現(xiàn)濕疹。 3、其他：由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致代謝產(chǎn)物苯乙酸增多，從尿液中排出而有鼠尿味。