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什么是侏儒癥

參與醫(yī)生

湖北省婦幼保健院 宋婕萍 主任醫(yī)師
侏儒癥在醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為先天性的軟骨發(fā)育不良,或者是軟骨發(fā)育不全,是屬于一種遺傳性的疾病,是由于基因突變導(dǎo)致的,它的遺傳方式是常染色體的顯性遺傳,就是只要攜帶了一個(gè)突變的基因,就會(huì)表現(xiàn)出癥狀。主要癥狀是軟骨發(fā)育不好、四肢短小、頭大、腿短,就是比較矮小這樣的情況。一般智力發(fā)育是沒(méi)有太大的影響,主要表現(xiàn)在骨骼發(fā)育上的異常,這類(lèi)的患者再次生育,生孩子的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)達(dá)到50%,這個(gè)概率相當(dāng)?shù)母?,所以這種孩子一定要做產(chǎn)前診斷。
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