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白化病眼睛顏色會(huì)變嗎

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 魏愛(ài)華 主任醫(yī)師
白化病患者眼睛的顏色可能會(huì)變。酪氨酸酶陽(yáng)性的白化病是指酪氨酸酶還殘存部分功能,隨著年齡增長(zhǎng),還有部分色素合成,表現(xiàn)為出生時(shí)皮膚、毛發(fā)雪白、眼底色素較淺,但隨著年齡增長(zhǎng),發(fā)色會(huì)加深,虹膜顏色也會(huì)著色,這類白化病患者的眼睛顏色會(huì)變化。酪氨酸酶陰性的白化病是指酪氨酸酶功能完全缺失,患者終身沒(méi)有色素產(chǎn)生,表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)雪白,虹膜是粉紅色、半透明狀,這種色素缺乏的程度最嚴(yán)重。白化病根據(jù)涉及基因及發(fā)病部位的不同,分為多種的致病基因。不同致病基因,引起相應(yīng)不同的亞型,目前已經(jīng)鑒定出來(lái)的白化病致病基因多達(dá)22種,相應(yīng)亞型也有22種。白化病的特點(diǎn)就是皮膚、毛發(fā)及眼底色素缺乏,根據(jù)色素缺乏的程度,患者臨床表現(xiàn)也會(huì)有所不同。其中Ⅰ型眼皮膚白化病是最常見(jiàn)的一種,這種類型又分為酪氨酸酶陽(yáng)性眼皮膚白化病和酪氨酸酶陰性眼皮膚白化病,涉及基因就是酪氨酸酶基因,即TYR基因。
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