鐮狀細胞貧血即鐮狀細胞性貧血，是一種血紅蛋白病，屬于分子病，人體紅細胞中的血紅蛋白具有重要生理功能。血紅蛋白由α珠蛋白鏈和β珠蛋白鏈組成，其中β珠蛋白鏈決定β珠蛋白鏈的β基因缺陷，引起的血紅蛋白病稱為鐮狀細胞性貧血。鐮狀細胞性貧血是常染色體的隱性遺傳，編碼β珠蛋白鏈的N端的第六位氨基酸，由谷氨酸變成纈氨酸，形成血紅蛋白S，使紅細胞變成鐮刀狀。鐮刀狀紅細胞會引起血液黏性增加，容易使血管栓塞，造成散發(fā)性的組織局部缺氧，甚至是壞死，可以產(chǎn)生肌肉、骨骼的疼痛和腹痛。同時變形紅細胞的變形能力下降，不易通過狹窄的毛細血管，被擠壓以后而破裂，導致溶血性貧血。雜合質(zhì)狀態(tài)沒有臨床癥狀，但在氧分壓低時，也可能會引起部分紅細胞鐮變。鐮狀細胞性貧血主要分布在非洲，也散發(fā)在地中海區(qū)域，可以通過分子生物學檢測進行確診。