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唐氏患兒有什么癥狀

參與醫(yī)生

湖南省兒童醫(yī)院 丁大為 副主任醫(yī)師
唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,患兒在出生后,可出現(xiàn)比較明顯的特殊面容和發(fā)育落后癥狀。特殊面容表現(xiàn)為皮膚較細(xì)膩、眼距較寬,即眼睛間的距離比正常人更寬,眼裂較小,且經(jīng)??砂橛斜橇狠^塌陷情況?;純合矚g將舌頭伸到嘴外,形成喜吐舌的表情。手的皮紋可能存在異常情況,常見(jiàn)表現(xiàn)為通貫掌。唐氏患兒可合并其他先天性畸形,如先天性心臟病,也可能存在肝臟、腎臟等其他臟器的先天性畸形,智力發(fā)育通常也相對(duì)較落后。早期患兒可能肌張力較低,表現(xiàn)為抬頭、翻身、做、爬、站立等大運(yùn)動(dòng),都比正常兒童晚幾個(gè)月,甚至1年以上。通常可根據(jù)特殊的面容、智力發(fā)育、運(yùn)動(dòng)發(fā)育水平,初步判斷唐氏患兒,之后通過(guò)染色體檢查,可進(jìn)行確診。
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