妊娠早期的篩查，通常是指聯(lián)合篩查。妊娠早期聯(lián)合篩查，通常會聯(lián)合血清學(xué)的檢測指標(biāo)，以及超聲的檢測指標(biāo)。超聲的檢測指標(biāo)通常是在懷孕11-12周，經(jīng)過超聲影像學(xué)檢查，進(jìn)行胎兒的頸后透明帶測定。胎兒的頸后透明帶明顯增厚時，考慮可能是胚胎患有先天染色體疾病有關(guān)。因此在懷孕11-12周時，常會借助超聲影像學(xué)，進(jìn)行NT檢查，從而測量胎兒頸后透明帶的厚度。除超聲影像學(xué)檢查，在懷孕早期也會聯(lián)合妊娠相關(guān)的血漿蛋白A，以及絨毛膜促性腺激素水平，進(jìn)行聯(lián)合篩查。通過上述血清學(xué)以及超聲影像學(xué)的聯(lián)合篩查，通常對于唐氏綜合征的篩查，大約85%的唐氏綜合征胎兒能夠被及早篩查出。大約5%的女性可能會出現(xiàn)陽性結(jié)果，在這種狀況下，可能需要再次進(jìn)行相應(yīng)的孕周核算。必要時會建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，進(jìn)行下一步的無創(chuàng)DNA檢測，甚至進(jìn)行羊水穿刺檢查，從而早期發(fā)現(xiàn)，以及排除染色體疾病，或者攜帶有嚴(yán)重的致病性基因。