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小孩SMA是什么病
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參與醫(yī)生
北京大學(xué)第一醫(yī)院 張清友 主任醫(yī)師
SMA稱為脊髓性肌萎縮癥,其中S代表脊髓,M代表肌肉,A代表萎縮,主要為遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞變異性疾病,屬于嚴(yán)重危害兒童健康的罕見疾病。此疾病發(fā)病率較低,對(duì)患兒的影響較大,尤其是早發(fā)型,即生下來(lái)3個(gè)月之內(nèi),就發(fā)病的患兒,基本上較少能夠活到2歲。SMA患兒由于運(yùn)動(dòng)的前角細(xì)胞變性逐漸增加,患兒逐漸會(huì)走不動(dòng)、喘氣嚴(yán)重,會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的呼吸衰竭,最后會(huì)出現(xiàn)心力衰竭。目前有特異的藥物進(jìn)行治療,能夠顯著改善患兒的運(yùn)動(dòng)功能,若家庭無(wú)充分經(jīng)濟(jì)條件支持,患兒長(zhǎng)期生存的幾率較小,且發(fā)病越早,預(yù)后越差。若為成人型,患兒年齡較大,才出現(xiàn)癥狀,可能對(duì)壽命的影響較小,但對(duì)以后運(yùn)動(dòng)的影響仍較明顯。
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