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無創(chuàng)基因檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
- 無創(chuàng)基因檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
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參與醫(yī)生
首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院 王琪 主任醫(yī)師
無創(chuàng)基因檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)主要的意思是在進(jìn)行無創(chuàng)基因檢測(cè)的過程當(dāng)中,針對(duì)21-三體、18-三體,或者是13-三體的風(fēng)險(xiǎn)是低風(fēng)險(xiǎn)狀態(tài),診斷符合率可以達(dá)到99%以上。因此,一旦由于某種原因孕婦不愿意做其他的唐氏綜合征的篩查,而選擇無創(chuàng)基因檢測(cè)拿到低風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告的時(shí)候,可以解釋為大部分的情況不會(huì)出現(xiàn)21-三體的高風(fēng)險(xiǎn)狀態(tài)。但如果孕婦在后期的進(jìn)行篩查B超當(dāng)中,提示有些軟指標(biāo)異常,要和主診醫(yī)師進(jìn)行溝通評(píng)估是否胎兒有發(fā)生染色體,或者是基因異常的風(fēng)險(xiǎn),進(jìn)一步再考慮是否要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺檢查。因此,無創(chuàng)DNA,即無創(chuàng)基因檢測(cè),是臨床上目前被廣泛采用評(píng)估唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)方法。但是篩查試驗(yàn)的性質(zhì)不是確診實(shí)驗(yàn)的性質(zhì),一旦出現(xiàn)不懂的結(jié)論,醫(yī)生會(huì)及時(shí)溝通和解讀結(jié)果。
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