問
寶寶出生時(shí)新生兒疾病篩查耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型 異常!請問有何影響!會(huì)不...
2012-01-01 14:31      瀏覽10170次
    病情描述：
    寶寶出生時(shí)新生兒疾病篩查耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型 異常!請問有何影響!會(huì)不會(huì)耳聾!
答
    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    是雜合突變，問題不會(huì)太大，GJB2是耳聾相關(guān)的基因，當(dāng)出現(xiàn)兩個(gè)位點(diǎn)突變時(shí)，若其中一個(gè)為純合突變，則會(huì)導(dǎo)致重度或極重度耳聾，若均為雜合突變，則有可能會(huì)導(dǎo)致耳聾。

    李照榮

    副主任醫(yī)師 已幫助 1993 人
    2012-01-01 13:37
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