27歲 x性連鎖先天性腎上腺發(fā)育不良可能性大

9歲

       2013-02-21 06:49      瀏覽8363次
    病情描述:
    病案號(hào) 16174402010年入院病史,第二胎順產(chǎn)足月,9歲時(shí)被北京兒童醫(yī)院診斷“原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退”智力發(fā)育正常,學(xué)習(xí)成績(jī)上等,身高一直均勻增長(zhǎng),近兩年每年增長(zhǎng)約3CM,現(xiàn)身高176CM,至今無變聲,無胡須生長(zhǎng),1617歲有陰毛生長(zhǎng),有勃起,偶有遺精。陰毛I(xiàn)II期,陰莖C/L=6/6cm ,雙側(cè)睪丸左/右=4ml/4ml,質(zhì)軟。
    因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
    您的診斷非常明確,是由于DAX1基因突變導(dǎo)致的,這個(gè)基因不因?qū)е履I上腺功能不全,需長(zhǎng)期服用糖皮質(zhì)激素替代治療;另外,還會(huì)導(dǎo)致先天睪丸發(fā)育不良,男性第二性征不能出現(xiàn),對(duì)于這種情況,應(yīng)用絨促和尿促治療的效果不好,所以茅大夫不建議您再接受這兩種藥物治療。針對(duì)您的情況,建議直接補(bǔ)充雄激素,并需要長(zhǎng)期服用糖皮質(zhì)激素治療,注意監(jiān)測(cè)電解質(zhì)和骨密度。

    陳坤昭

    主治醫(yī)師 已幫助 2147
    2013-02-24 07:20
向TA提問

有用(9)